Два новых генетических заболевания включили скрининг младенцев в Приамурье

Два новых генетических заболевания включили в неонатальный скрининг Амурской области в этом году. В список вошли дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. В первом случае редкое генетическое заболевание характеризуется задержкой психомоторного развития, вегетативными нарушениями, во втором — поражением нервной системы и надпочечников.

Как сообщает региональный минздрав, перечень обследований новорожденных на генетические заболевания увеличился до 38 нозологий. С начала года в соответствии с задачами нацпроекта «Семья», обследование прошли 340 новорожденных. Патологий не выявлено. 

— Расширенный неонатальный скрининг проводится в первые сутки жизни ребенка, позволяя своевременно диагностировать врожденные и наследственные заболевания. Благодаря этому врачи могут вовремя начать лечение, диспансерное наблюдение, предотвратив инвалидизацию ребенка, — рассказали в областном перинатальном центре. 

Обследование проводят абсолютно бесплатно. Медики берут несколько капель крови из пятки младенца, которые попадают на специальный тест-бланк и далее отправляются в лабораторию. Подтверждение диагноза проводится в федеральных центрах.

Фото: t.me/minzdravamur